طفرة جينية.. أمريكية تشارك متابعيها مرضها النادر
ليندسي جونسون
ولدت ليندسي جونسون في ولاية تكساس الأمريكية بأيد غير صالحة للاستخدام أبدًا، بسبب إصابتها بحالة وراثية نادرة للغاية تؤثر على 200 شخص فقط في جميع أنحاء العالم، وفقًا لصحيفة ديلي ميل البريطانية.
مرض نادر
وعندما كانت جونسون، البالغة من العمر الآن 28 عاما، لا تزال في رحم والدتها لاحظ الأطباء أن هناك شيئا ما يصيب يديها.
حالة ليندسي جونسون شخصت بشكل خاطئ بأنها مصابة بحالة وراثية أخرى أكثر شيوعًا، لكن علمت عائلتها لاحقًا أن التشخيص جانبه الصواب.
فرط النمو الشحمي الخلقي
وعندما بلغت الـ 13 عامًا، قام الأطباء بتشخيص إصابتها بحالة تسمى فرط النمو الشحمي الخلقي (الدهني)، وتشوهات الأوعية الدموية، وأيضًا الوحمات الجلدية.
وقالت جونسون: "تجاهلت التشخيص لسنوات.. ومن ثم لم أستطع استخدام يدي اليمنى وأحيانًا اعتمد على اليسرى اعتمادًا بسيطا، كان هناك تورم وضغط على الأعصاب والمزيد من المضاعفات الصحية وما إلى ذلك".
وأضافت جونسون: "شعرت بالوحدة والحزن بسبب مرضي، وأردت أن أفعل كل ما بوسعي لمساعدة الآخرين على ألا يشعروا بما كنت أشعر به، لذلك بدأت أشارك الجمهور رحلة مرضي على مواقع التواصل الاجتماعي.
طفرة جينية
فرط النمو الشحمي هو حالة خلقية، أي أنها موجودة عند الولادة، ناجمة عن طفرة في جين PIK3CA، وهو الجين المسؤول عن تكوين الأنسجة أثناء وجود الجنين في الرحم، وتم تحديد فقط 200 حالة في جميع أنحاء العالم.
وفي هذه الحالة تنمو الأنسجة بشكل لا يمكن السيطرة عليه، وتسبب تشوهات الأوعية الدموية التي ينتج عنها تشوهات في اليدين أو الذراعين بالكامل أو الساقين أو القدمين.
-
05:32 AMالفجْر
-
06:59 AMالشروق
-
12:40 PMالظُّهْر
-
03:55 PMالعَصر
-
06:20 PMالمَغرب
-
07:38 PMالعِشاء
أحدث الفيديوهات
أخبار ذات صلة
3 أعراض لإنفلونزا الأطفال تحت سن 5سنوات.. طريقة الوقاية
18 أكتوبر 2024 06:03 ص
في اليوم العالمي للتغذية.. كيف تستمتع بالطعام دون ندم؟
16 أكتوبر 2024 04:16 م
احترس.. لو فصيلة دمك من هذا النوع فأنت مهدد بالسكتة الدماغية
16 أكتوبر 2024 01:05 م
احذر الشعور المستمر بالوحدة.. يقودك للخرف
14 أكتوبر 2024 05:17 م
ماذا يحدث لجسمك عندما ينقطع النفس أثناء النوم؟
14 أكتوبر 2024 01:56 م
مخاطر الملح الزائد في الطعام.. دراسة تكشف مفاجأة صادمة
13 أكتوبر 2024 03:47 م
5 مشروبات تساعد على النوم وتقاوم الأرق.. شاي اللافندر منها
11 أكتوبر 2024 02:38 ص
"عمى الأنف"حالة مؤقتة تعيق حاسة الشم.. كيف تحدث وما العلاج؟
11 أكتوبر 2024 01:08 ص
أكثر الكلمات انتشاراً